Profilaktyka chorób genetycznych

by OczyszczanieJelita.pl Posted on 393 views 0 comments

Choroby genetyczne powstają w wyniku mutacji genów bądź zaburzenia budowy/liczby chromosomów, co znajduje odzwierciedlenie w nieprawidłowej pracy organizmu. Zazwyczaj uaktywniają się już w wieku dziecięcym. W samej Europie choruje na nie 30 mln ludzi – w tym 2,6 mln Polaków! Ze względu na dotkliwy i uciążliwy przebieg zostały uznane za naczelny obszar działań w sferze zdrowia publicznego Unii Europejskiej. Wszystko po to, aby jeszcze lepiej zaplanować profilaktykę oraz poprawić komfort życia pacjentów dotkniętych chorobami genetycznymi.

Najczęstsze choroby genetyczne 

  • Anemia sierpowata
  • Celiakia
  • Choroba Huntingtona
  • Zespół Downa
  • Mukowiscydoza
  • Zespół Pataua
  • Dystrofia mięśniowa
  • Hemofilia
  • Zespół Williamsa
  • Zespół Turnera
  • Zespół Edwardsa
  • Zespół Patua
  • Zespół Klinefeltera

Choroby genetyczne – dziedziczenie

Każdy z nas otrzymuje od rodziców 23 pary chromosomów, opatrzonych materiałem genetycznym. Jeśli jeden z rodziców posiada gen odpowiedzialny za występowanie konkretnej choroby, prawdopodobieństwo jego odziedziczenia wynosi 50 %.

Dziedziczenie chorób genetycznych jest zjawiskiem losowym, na które nie mamy jakiegokolwiek wpływu. Często zdarza się tak, że nowo narodzone dziecko jest pierwszą osobą dotkniętą tą przypadłością – żadne z rodziców nie jest nosicielem. Do takiej sytuacji może dojść w trakcie zapładniania komórki jajowej. Aczkolwiek istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że potomstwo posiadające zmieniony gen przekaże go następnemu pokoleniu.

Warto również wspomnieć o tym, że przebieg chorób genetycznych u dziewczynek jest zazwyczaj łagodniejszy niż u chłopców.

Choroby genetyczne – profilaktyka

Nie zawsze dziecko rodzi się z objawami choroby genetycznej. Bardzo często daje ona o sobie znać dopiero w wieku dziecięcym lub nawet dorosłym! Dlatego tak ważna jest profilaktyka. Większość z nas kojarzy ją przede wszystkim z badaniami prenatalnymi. Czy słusznie? I tak i nie. Istnieje bowiem szereg innych badań, które pozwalają wykryć mutację genów w późniejszym czasie.

Badania prenatalne

Badania prenatalne wykonuje się w trakcie trwania ciąży. Ich przeprowadzanie ma na celu wykrycie takich chorób genetycznych jak zespół Downa, nieprawidłowości chromosomów, wady cewy moczowej. Wyróżnia się dwa rodzaje badań prenatalnych:

  • inwazyjne – wykonywane tylko i wyłącznie wtedy, gdy istnieje realne ryzyko wystąpienia wady genetycznej – rodzice są obciążeni. Polegają na pobraniu płynu owodniowego lub tkanki genetycznej.
  • nieinwazyjne – bezpieczne dla rodzicielki oraz jej potomstwa. Najczęściej sprowadzają się do badania USG oraz krwi obwodowej matki.

Tak jak już wspominałam, wiele chorób genetycznych ujawnia się dopiero w wieku dorosłym. Naukowcy wciąż badają dziedziczne predyspozycje do występowania takich schorzeń jak: nowotwór piersi czy rak jelita grubego. U osób będących nosicielami mutacji zapisanych w genie BRCA1 lub BRCA2 ryzyko wystąpienia tych chorób wzrasta dwukrotnie! Przypuszczam, że każdy z Was kojarzy przypadek Angeliny Jolie, która w obawie przed zachorowaniem na raka piersi, na którego zmarła jej matka, podjęła decyzję o mastektomii.

Badanie mutacji genów BRCA1/BRCA2 wykonuje się:

  • ze śliny – dzieci poniżej 5 roku życia
  • z krwi – krew żylna lub z palca

Cena badania BRCA1 to ok. 300 zł. Z kolei BRCA2 – 250 zł. Jeżeli wynik badania okazał się pozytywny, należy podjąć intensywne działania profilaktyczne sprowadzające się do:

  • regularnego samobadania
  • stałej kontroli lekarskiej

Można również przyjmować takie leki jak raloxyfen czy  tamoxyfen, które mogą w znaczącym stopniu zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka.

Wykonanie tego rodzaju badania jest wskazane przede wszystkim u osób:

  • u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na nowotwory
  • stosujących antykoncepcję hormonalną

 

 

No votes yet.
Please wait...

Author

OczyszczanieJelita.pl

Misją naszego portalu jest popularyzacja wiedzy na temat zdrowia i aktywnego stylu życia. Specjalnie dla Państwa stworzyliśmy przestrzeń, w której znajdziecie fachowe porady z zakresu zdrowia, dietetyki, sportu oraz urody. Chcemy zachęcić Was do dbania o siebie oraz swoich najbliższych!

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *